КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ТРОМБАСТЕНІЇ ГЛАНЦМАНА ТА АНАЛІЗ ЛІТЕРАТУРИ
DOI:
https://doi.org/10.25284/2519-2078.4(97).2021.248392Ключові слова:
тромбастенія Гланцмана, кровотеча, переливання крові, дітиАнотація
Описаний клінічний випадок тяжкої кровотечі з лунок видалених зубів у 9-річної дівчинки з тромбастенією Гланцмана. Наведені літературні дані стосовно діагностики та менеджменту таких пацієнтів. Автори підкреслюють, що у лікуванні таких пацієнтів інколи доводиться приймати неординарні рішення, які можуть врятувати життя пацієнта. У даному випадку було проведено пряме переливання крові.
Посилання
Mathews N, Rivard G-E, Bonnefoy A. Glanzmann Thrombasthenia: Perspectives from Clinical Practice on Accurate Diagnosis and Optimal Treatment Strategies. Journal of Blood Medicine 2021:12 449–463. https://www.dovepress.com/ by 188.163.116.233
|
Glanzmann E. Hereditare hämorrhagische thrombasthenie. Ein Beitrag zur Pathologie der Blutplättchen. Jb Kinderheilk. 1918;88:133.
Caen J, Cousin C. “In vivo” disorder of platelet adhesiveness in Willebrand’s disease and Glanzmann’s thrombasthenias. Trial interpretation. Nouv Rev Fr Hematol. 1962;2:685–694. PMID: 14017640
|
Botero JP, Lee K, Branchford BR, Bray PF, Freson K, Lambert MP, Luo M, Mohan S, Ross JE, Bergmeier W, Di Paola J. Glanzmann thrombasthenia: genetic basis and clinical correlates. Haematologica 2020;105(4):888-894. DOI: 10.3324/haematol.2018.214239
|
Krause KA, Graham BC. Glanzmann Thrombasthenia. 2020. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021. PMID: 30855858
Disorders NOfR. NORD Resource Guide Orphan Disease Update [Newsletter] 2019 April 8, 2019 [cited 2019 April 22]; Available from: https://rarediseases.org
Lee A, Poon MC. Inherited platelet functional disorders: general principles and practical aspects of management. Transfus Apher Sci. 2018;57(4):494–501. doi:10.1016/j.transci.2018.07.010
|
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Establishing the prevalence and prevalence at birth of hemophilia in males: a meta-analytic approach using national registries. Ann Intern Med. 2019;171(8):540–546. doi:10.7326/m19-1208
|
Gresele P, Harrison P, Bury L, et al. Diagnosis of suspected inherited platelet function disorders: results of a worldwide survey. J Thromb Haemost. 2014;12(9):1562–1569. doi:10.1111/jth.12650
|
Nurden AT, Pillois X. ITGA2B and ITGB3 gene mutations associated with Glanzmann thrombasthenia. Platelets. 2018;29(1):98-101. DOI: 10.1080/09537104.2017.1371291
|
Zheng SS, Perdomo JS, Leung HHL, Yan F, Chong BH. Acquired Glanzmann thrombasthenia associated with platelet desialylation. J Thromb Haemost. 2020;18:714–721. https://doi.org/10.1111/jth.14722
|
Sharma P, Kar R, Bhargava R, Ranjan R, Mishra PC, Saxena R. Acquired platelet dysfunction in 109 patients from a tertiary care referral hospital. Clin Appl Thromb Hemost. 2011;17(1):88–93. doi:10.1177/1076029610379397
|
Nurden AT. Acquired Glanzmann thrombasthenia: from antibodies to anti-platelet drugs. Blood Rev. 2019;36:10–22. doi:10.1016/j.blre.2019.03.004
|
Linge P, Fortin PR, Lood C, Bengtsson AA, Boilard E. The nonhaemostatic role of platelets in systemic lupus erythematosus. Nat Rev Rheumatol. 2018;14(4):195–213. doi:10.1038/nrrheum.2018.38
|
Mutreja D, Sharma RK, Purohit A, Aggarwal M, Saxena R. Evaluation of platelet surface glycoproteins in patients with Glanzmann thrombasthenia: association with bleeding symptoms. Indian J Med Res. 2017;145(5):629–634. doi:10.4103/ijmr.IJMR_718_14
|
Giannini S, Mezzasoma AM, Guglielmini G, Rossi R, Falcinelli E, Gresele P. A new case of acquired Glanzmann’s thrombasthenia: diagnostic value of fl ow cytometry. Cytometry B Clin Cytom. 2008;74(3):194–199. doi:10.1002/cyto.b.20396
|
Nurden P, Stritt S, Favier R, Nurden AT. Inherited platelet diseases with normal platelet count: phenotypes, genotypes and diagnostic strategy. Haematologica 2021;106(2):337-350. https://doi.org/10.3324/haematol.2020.248153
|
Owaidah T, Saleh M, Baz B, et al. Molecular yield of targeted sequencing for Glanzmann thrombasthenia patients. NPJ Genom Med. 2019;4:4. doi:10.1038/s41525-019-0079-6
|
Bastida JM, Lozano ML, Benito R, et al. Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disorders. Haematologica. 2018;103(1):148–162. doi:10.3324/haematol.2017.171132
|
Downes K, Megy K, Duarte D, et al. Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders. Blood. 2019;134(23):2082–2091. doi:10.1182/blood.2018891192
|
Simeoni I, Stephens JC, Hu F, et al. A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders. Blood. 2016;127(23):2791–2803. doi:10.1182/blood-2015-12-688267
|
Gresele P, Orsini S, Noris P, et al. Validation of the ISTH/SSC bleeding assessment tool for inherited platelet disorders: a communication from the platelet physiology SSC. J Thromb Haemost. 2020;18(3):732–739. doi:10.1111/jth.14683
|
Rognoni E, Ruppert R, Fässler R. The kindlin family: functions, signaling properties and implications for human disease. J Cell Sci. 2016;129(1):17–27. doi:10.1242/jcs.161190
|
Grainger JD, Thachil J, Will AM. How we treat the platelet glycoprotein defects; Glanzmann thrombasthenia and Bernard Soulier syndrome in children and adults. Br J Haematol. 2018;182(5):621-632. DOI: 10.1111/bjh.15409
|
Iqbal I, Farhan S, Ahmed N. Glanzmann thrombasthenia: a clinicopathological profi le. J Coll Physicians Surg Pak. 2016;26(8):647–650. PMID: 27539755
|
Fiore M, d’Oiron R, Pillois X, Alessi MC. Anti-aIIbb3 immunization in Glanzmann thrombasthenia: review of literature and treatment recommendations. Br J Haematol. 2018;181(2):173–182. doi:10.1111/bjh.15087
|
Levy JH, Koster A, Quinones QJ, Milling TJ, Key NS. Antifibrinolytic therapy and perioperative considerations. Anesthesiology. 2018;128(3):657–670. doi:10.1097/ALN.0000000000001997
|
Jayakrishnan TT, Limonnik V, Shah D, Mewawalla P. Glanzmann’s thrombasthenia: how listening to the patient is sometimes the simple key to good medicine! Case Rep Med. 2020;2020:4862987.doi:10.1155/2020/4862987
|
Franco R, Miranda M, Di Renzo L, De Lorenzo A, Barlattani A, Bollero P. Glanzmann’s thrombastenia: the role of tranexamic acid in oral surgery. Case Rep Dent. 2018;2018:9370212. doi:10.1155/2018/9370212
|
Herman MC, Mak N, Geomini PM, et al. Is the Pictorial Blood Loss Assessment Chart (PBAC) score associated with treatment outcome after endometrial ablation for heavy menstrual bleeding? A cohort study. BJOG. 2017;124(2):277–282. doi:10.1111/1471-0528.14434
|
Punt MC, Schuitema PCE, Bloemenkamp KWM, Kremer Hovinga ICL, van Galen KPM. Menstrual and obstetrical bleeding in women with inherited platelet receptor defects-A systematic review. Haemophilia. 2020;26(2):216–227. doi:10.1111/hae.13927
|
Orsini S, Noris P, Bury L, et al. Bleeding risk of surgery and its prevention in patients with inherited platelet disorders. Haematologica. 2017;102(7):1192–1203. doi:10.3324/haematol.2016.160754
|
Kulkarni B, Ghosh K, Shetty S. Second trimester prenatal diagnosis in Glanzmann’s thrombasthenia. Haemophilia. 2016;22(2):e99–e100. doi:10.1111/hae.12865
|
Soni P, Mantri S, Prabhudesai A, Patil R, Shanmukhaiah C, Shetty S. Triple jeopardy: a case of Glanzmann’s thrombasthenia with antiGPIIb-IIIa antibodies and HPA incompatibility resulting in stillbirth. Thromb Res. 2019;181:141–144. doi:10.1016/j.thromres.2019.07.022
|
Rajpurkar M, Chitlur M, Recht M, Cooper DL. Use of recombinant activated factor VII in patients with Glanzmann’s thrombasthenia: a review of the literature. Haemophilia. 2014;20(4):464–471. doi:10.1111/hae.12473
|
Di Minno G, Zotz RB, d’Oiron R, et al. The international, prospective Glanzmann thrombasthenia registry: treatment modalities and outcomes of non-surgical bleeding episodes in patients with Glanzmann thrombasthenia. Haematologica. 2015;100(8):1031–1037. doi:10.3324/haematol.2014.121475
|
Poon MC, d’Oiron R, Zotz RB, et al. The international, prospective Glanzmann thrombasthenia registry: treatment and outcomes in surgical intervention. Haematologica. 2015;100(8):1038–1044. doi:10.3324/haematol.2014.121384
|
Nordisk N, Inc. NovoSeven® RT, coagulation factor VIIa (Recombinant) [інструкція до препарату].
Poon MC, Di Minno G, d’Oiron R, Zotz R. New Insights Into the Treatment of Glanzmann thrombasthenia. Transfus Med Rev. 2016;30(2):92-99. DOI: 10.1016/j.tmrv.2016.01.001
|
Winkelhorst D, Murphy MF, Greinacher A, et al. Antenatal manage ment in fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia: a systematic review. Blood. 2017;129(11):1538–1547. doi:10.1182/blood-2016-10-739656
|
Rayment R, Brunskill SJ, Soothill PW, Roberts DJ, Bussel JB, Murphy MF. Antenatal interventions for fetomaternal alloimmune thrombocytopenia. Cochrane Database Syst Rev. 2011;5: CD004226. doi:10.1002/14651858.CD004226.pub3
|
Poon MC. The Use of recombinant activated factor VII in patients with Glanzmann’s thrombasthenia. Thromb Haemost. 2021;121(3):332–340. doi:10.1055/s-0040-1718373
|
Ramzi M, Dehghani M, Haghighat S, Nejad HH. Stem cell transplant in severe Glanzmann thrombasthenia in an adult patient. Exp Clin Transplant. 2016;14(6):688–690. doi:10.6002/ect.2014.0165
Fang J, Jensen ES, Boudreaux MK, et al. Platelet gene therapy improves hemostatic function for integrin alphaIIbbeta3-defi cient dogs. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011;108(23):9583–9588. doi:10.1073/pnas.1016394108
| |
Sullivan SK, Mills JA, Koukouritaki SB, et al. High-level transgene expression in induced pluripotent stem cell-derived megakaryocytes: correction of Glanzmann thrombasthenia. Blood. 2014;123(5):753–757. doi:10.1182/blood-2013-10-530725
|
Greinacher A, Eekels JJM. Simplifying the diagnosis of inherited platelet disorders? The new tools do not make it easier. Blood. 2019;133(23):2478-2483. DOI: 10.1182/blood-2019-01-852350
|
Rodeghiero F, Pabinger I, Ragni M, et al. Fundamentals for a systematic approach to mild and inherited bleeding disorders: An EHA concensus report. Hemasphere. 2019;3(5):e286. DOI: 10.1097/HS9.0000000000000286
|
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
a. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
b. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
c. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).